文、图/羊城晚报全媒体记者张华通讯员杨芳提及无创产前筛查（英文简称NIPS）技术，很多人会想到一滴血就能避免生出因染色体数目异常而导致的唐氏综合征宝宝。其实，在遗传学领域，除了染色体数目异常，基因组病即“染色体微缺失微重复综合征”（或称致病性拷贝数变异，英文简称pCNV）也是导致出生缺陷的一个重要因素。针对“致病性拷贝数变异”筛查，近年来存在的一些问题，行业内亟盼标准出台。历时3个月，全球首个关于NIPS技术筛查胎儿基因组病的技术标准——《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术规范》团体标准（下文简称“新团体标准”）11月29日在广州正式发布。据悉，这也是国内首个无创产前筛查胎儿基因组病技术团体标准发布。徐庆锋致辞广东省卫生健康委党组成员、副主任，广东省中医药局党组书记、局长徐庆锋在会议上表示，虽然全省高龄孕产妇比例不断增加，胎儿发生唐氏综合征等染色体非整倍体的风险成倍增加，但全省唐氏综合征出生缺陷发生率却在不断下降。根据全省出生缺陷监测数据，年全省出生唐氏综合征56例，比年下降了49.1%。但全省的无创产前筛查工作也面临着不少风险和挑战。新团体标准的发布，明确了要筛查的目标疾病并对全流程临床规范应用细节达成技术层面共识。这对提高全省产前筛查服务的同质化质量，促进我省产前诊断技术，特别是遗传咨询能力的提高与发展、降低出生缺陷、保障人民群众健康起到积极作用。pCNV人群携带率高达1/基于孕妇血浆胎儿游离DNA进行高通量测序无创产前筛查胎儿21三体、18三体、13三体综合征风险的技术已在临床广泛开展。但这三种染色体疾病以外的其他高风险基因组检测异常也同样受